Une équipe de recherche de l'Arizona State University a récemment développé un outil de dépistage basé sur l'urine qui devrait aider à identifier précocement les enfants qui sont plus susceptibles de recevoir un diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA) à l'avenir, saisissant ainsi une fenêtre de temps pour une évaluation de suivi et des services de soutien.
Dans une étude portant sur 99 enfants âgés de 2 à 11 ans, 52 avaient reçu un diagnostic d'autisme et 47 étaient en développement typique. Les chercheurs ont détecté 17 types de métabolites (métabolites d'origine microbienne, MDM) produits par des micro-organismes intestinaux dans l'urine et ont constaté que les niveaux de ces petites molécules étaient considérablement augmentés chez les enfants autistes, jusqu'à environ 1 000 fois plus élevés que ceux du groupe témoin. Ils sont donc considérés comme de bons candidats aux tests cliniques.
Sur la base de ces données, l'équipe a établi un outil de notation appelé « Système de métabolites d'origine microbienne » (Système MDM), qui a une sensibilité de 90 % et une spécificité de 100 % pour identifier les enfants autistes dans cet échantillon d'étude. Le résumé de l'étude souligne qu'un grand nombre d'études réalisées dans le passé ont confirmé que certains enfants autistes présentaient des taux anormalement élevés de métabolites microbiens tels que le sulfate de p-p-crésol et le sulfate d'indole dans l'urine. Sur cette base, l'équipe de recherche a proposé que ce type de MDM soit susceptible d'affecter le développement neuronal via « l'axe intestin-cerveau », amenant de nombreux individus autistes à présenter un phénotype de sous-type caractérisé par un déséquilibre de la flore intestinale.
À ce jour, plus de 40 autres études ont rapporté des métabolites microbiens élevés associés aux TSA, et cette nouvelle étude intègre davantage les preuves pertinentes dans le système MDM. Cependant, les chercheurs ont également souligné que ces résultats ne signifient pas que les métabolites intestinaux provoquent l'autisme, ni que les symptômes peuvent être améliorés en modifiant ces métabolites. À l’heure actuelle, ce test d’urine ne constitue pas un outil de diagnostic distinct, et sa fiabilité et son applicabilité doivent encore être vérifiées sur un échantillon plus large.
L'équipe de recherche rappelle également que l'autisme, et plus généralement la neurodiversité (ND), n'est pas un problème qui doit être « résolu » ou « guéri », mais une différence neurodéveloppementale inhérente. Le consensus au sein de la communauté scientifique passe progressivement de la « correction du comportement » à la « compréhension des bases biologiques ». L’objectif des recherches actuelles est de développer davantage d’outils de diagnostic et de dépistage basés sur des indicateurs biologiques plutôt que sur des observations comportementales uniques, tout en respectant les différences individuelles.
Les recherches existantes estiment que les troubles neurodéveloppementaux tels que l’autisme et le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH) ont principalement une base génétique. Leur héritabilité peut atteindre environ 90 % et les caractéristiques associées sont « inscrites dans les gènes ». Une étude publiée dans la revue "Nature" en avril de cette année a une fois de plus souligné l'importance d'un diagnostic précoce, soulignant que vivre à long terme dans l'incertitude de "s'il existe des différences neurodéveloppementales" affectera de manière significative la qualité de vie et la trajectoire de développement d'un individu.
Cette étude de l'ASU favorise l'accumulation de preuves sur le rôle potentiel du microbiote intestinal dans les différences biologiques dans l'autisme et suggère qu'à l'avenir, elle pourrait être utilisée pour identifier certains sous-groupes susceptibles de bénéficier de programmes de soutien et d'intervention personnalisés. Parmi les 17 composés étudiés, ils impliquent une variété de métabolites d’acides aminés tels que la tyrosine, le tryptophane et la phénylalanine. Ces acides aminés jouent un rôle important dans les voies des neurotransmetteurs.
Des études indiquent qu'environ 80 à 90 % des enfants autistes présentent des taux « extrêmement élevés » d'un ou plusieurs métabolites d'origine microbienne dans leur urine. L'une des premières auteurs de l'étude, Christina Flynn, qui vient de recevoir son doctorat. de l'ASU, a déclaré que l'utilisation de ce test peut éliminer les jeunes enfants à haut risque et fournir des informations supplémentaires aux enfants déjà diagnostiqués afin de guider un soutien individualisé afin qu'ils puissent vivre une vie meilleure.
Dans cette étude, les enfants autistes présentaient des taux significativement élevés d’une moyenne de trois métabolites intestinaux, alors qu’aucun schéma métabolite anormal de même importance n’a été observé chez les enfants du groupe témoin. James Adams, auteur correspondant de l'article et chercheur au Center for Health Through the Microbiome de l'ASU Biodesign Institute, a souligné que les métabolites produits par ces bactéries sont essentiellement des analogues « modifiés » de la sérotonine et de la dopamine, qui sont des neurotransmetteurs clés qui régulent des fonctions telles que l'humeur, la cognition et la mémoire. L’équipe de recherche estime que ce profil métabolite peut, dans une certaine mesure, expliquer les symptômes courants de difficultés de communication sociale, d’anxiété, de dépression et de problèmes d’attention chez les enfants autistes.
Il n’est pas clair si l’ajustement des niveaux de ces MDM aura un impact sur les symptômes liés à l’autisme. L’équipe de recherche souligne qu’à ce stade, l’objectif n’est pas de guérir ou d’inverser l’autisme, mais d’améliorer les outils de diagnostic existants afin qu’ils ne reposent plus uniquement sur des échelles comportementales et des observations cliniques. Adams a déclaré que si les niveaux de ces métabolites peuvent être réduits, cela pourrait contribuer à améliorer la santé et la qualité de vie des enfants concernés, à condition que les enfants puissent être dépistés à un stade plus précoce et bénéficier d'une intervention et d'un soutien plus précoces.
Les chercheurs ont également souligné, d’un point de vue social, que le passage d’une perspective comportementale à une perspective de diagnostic biologique devrait réduire le fardeau et la stigmatisation pesant sur les parents. Flynn a noté que certains parents hésitent à propos des évaluations, en partie parce qu'ils craignent que leurs capacités parentales soient remises en question, et qu'un test d'urine qui pourrait révéler une maladie biologique pourrait les rendre moins hésitants et plus disposés à demander de l'aide plus tôt. Elle-même a un enfant autiste et le ressent particulièrement profondément.
En termes de classification diagnostique, l'équipe de recherche recommande d'ajouter un nouveau sous-type d'autisme - « ASD associé à des métabolites d'origine microbienne (ASD-MDM) ». On estime initialement que ce phénotype peut exister dans environ 90 % des cas. Le professeur Rosa Krajmalnik-Brown, qui a participé à l'étude, a déclaré qu'au cours des 15 dernières années, elle a continué à s'intéresser à la relation entre le microbiote intestinal et la santé humaine, et que les troubles du spectre autistique ont toujours été au cœur de ses recherches. Ce test MDM devrait fournir un nouvel outil simple et quantifiable pour évaluer la contribution des micro-organismes intestinaux à l'autisme.
Actuellement, ce test d'urine a été lancé aux États-Unis et est proposé aux utilisateurs internationaux par l'intermédiaire du laboratoire collaboratif britannique Analutos pour contribuer au dépistage du risque d'autisme chez les enfants et à la recherche connexe. Pour de nombreuses familles, la longue attente et « l’agonie de ne pas connaître la réponse » sont souvent la partie la plus difficile. Les chercheurs ont déclaré que si ce test pouvait raccourcir ne serait-ce que légèrement le délai entre la suspicion et l'évaluation, il aurait une signification pratique, car plus l'intervention et le soutien sont obtenus tôt, plus ils sont bénéfiques pour le développement à long terme de l'enfant. Les résultats de la recherche ont été publiés dans la revue universitaire « Molecular Psychiatry » et des informations scientifiques populaires pertinentes sont publiées par l'Arizona State University.