Des chercheurs de l'Université de Pittsburgh et de l'Université de Louvain ont découvert un groupe de gènes qui jouent un rôle dans la détermination de la forme de la tête humaine. Leurs recherches, récemment publiées dans Nature Communications, révèlent la diversité des formes de tête humaine. En outre, ils ont découvert des facteurs génétiques responsables de maladies telles que la dysplasie crânienne, qui affectent la formation du crâne.

L’étude impliquait l’analyse de la voûte crânienne, la partie supérieure du crâne qui entoure le cerveau. Grâce à l'analyse, 30 régions génétiques liées à diverses formes de tête ont été découvertes, dont 29 ont été nouvellement découvertes dans cette étude.

"Les anthropologues ont spéculé et débattu sur la génétique de la forme de la voûte crânienne depuis le début du 20e siècle", a déclaré le co-premier auteur Seth Weinberg, Ph.D., professeur de sciences buccales et craniofaciales et codirecteur du Centre de génétique craniofaciale et dentaire à l'École de médecine dentaire de Pittsburgh. "Nous savons, grâce à certaines conditions humaines rares et à des expérimentations animales, que cette génétique joue un rôle important dans la taille et la forme du dôme, mais on sait peu de choses sur la base génétique des traits typiques que nous observons dans la population générale, comme ce qui fait que la tête de quelqu'un s'allonge et se rétrécit, et ce qui fait que la tête de quelqu'un devient plus courte et plus large."

Importance et applications de la recherche

Les chercheurs pensent qu’une application pour mieux comprendre les facteurs qui déterminent la variation naturelle de la forme de la tête humaine consiste à éclairer les études paléoanthropologiques, révélant potentiellement le développement précoce de l’homme moderne.

Weinberg et ses collègues ont utilisé des analyses par résonance magnétique (RM) de plus de 6 000 adolescents pour extraire une surface tridimensionnelle correspondant au dôme du crâne. Après avoir divisé la surface crânienne tridimensionnelle en sous-sections anatomiques de plus en plus petites et quantifié les formes de ces sous-sections, ils ont testé plus de 10 millions de variantes génétiques pour obtenir des preuves statistiques liées aux mesures de la forme crânienne.

Weinberg a ajouté : « Les études génétiques précédentes de la voûte crânienne n'ont impliqué qu'un petit nombre de mesures relativement simples. Bien que de telles mesures soient souvent faciles à obtenir, elles peuvent ne pas capturer des caractéristiques biologiquement pertinentes. Notre analyse utilise une approche innovante qui permet une description plus complète et détaillée de la forme de la voûte crânienne en trois dimensions. Cette approche améliore notre capacité à découvrir des associations génétiques.

Une découverte importante est que les gènes proches de nombreux gènes fortement associés jouent un rôle clé dans la formation précoce de la tête et du visage et dans la régulation du développement osseux. Par exemple, les variantes du gène RUNX2 et à proximité, un acteur majeur dans la coordination du développement du crâne, sont liées à de multiples aspects de la forme du dôme.

Certains gènes, dont RUNX2, ont un effet global sur l’ensemble du dôme, tandis que d’autres présentent un effet plus local, affectant uniquement des parties spécifiques du dôme, comme le milieu du front.

Les chercheurs ont comparé 30 régions génomiques associées à la forme de la tête chez les ancêtres européens, africains et amérindiens et ont découvert que la plupart des gènes de ces différents groupes ancestraux étaient liés à la forme de la tête.

Bien que l'étude se soit concentrée sur des participants en bonne santé, les résultats pourraient révéler des indices importants concernant les bases biologiques des maladies crâniennes, a déclaré Weinberg.

Implications pour comprendre les maladies crâniennes

L’un de ces troubles est la dysplasie crânienne, qui survient lorsque les os du crâne fusionnent prématurément alors que le cerveau est encore en croissance rapide. Sans neurochirurgie, la dysplasie crânienne peut entraîner une défiguration permanente, des lésions cérébrales, la cécité et même la mort. L'équipe a découvert que des variantes proches de trois gènes impliqués dans la forme du dôme, BMP2, BBS9 et ZIC2, étaient également associées à la dysplasie crânienne, ce qui suggère que ces gènes pourraient jouer un rôle dans le développement de la maladie.

"Ce type de recherche est possible grâce aux ressources financées par le gouvernement", a déclaré Weinberg. "La recherche originale qui a produit ces examens IRM s'est concentrée sur la compréhension du développement et du comportement du cerveau. En exploitant de manière créative ces ressources, nous avons réussi à faire progresser les découvertes au-delà de la portée originale."

Source compilée : ScitechDaily