Résumé :
Google DeepMind a lancé une nouvelle génération de modèle d'intelligence artificielle génomique AlphaGenome 2, qui vise à prédire plus précisément comment les variations génétiques de l'ADN affectent différents types de cellules du corps humain et les activités des cellules dans différents états biologiques. Cette technologie espère aider les chercheurs à identifier les changements clés liés à la maladie à partir d’informations génétiques massives, à révéler davantage le mécanisme de la maladie et à trouver de nouvelles cibles pour le développement futur de médicaments.
AlphaGenome 2 fait suite au modèle AlphaGenome lancé l'année dernière. La mission principale des deux est d’étudier l’impact de la variation génétique sur l’activité des gènes, mais le nouveau modèle affine davantage la granularité de l’analyse pour des types de cellules et des états cellulaires spécifiques.
Presque toutes les cellules du corps humain portent le même ADN, mais différentes cellules accomplissent des tâches différentes. Par exemple, les cellules du muscle cardiaque, les cellules de la peau et les cellules immunitaires responsables de la lutte contre les infections possèdent toutes essentiellement la même information génétique, mais activent ou désactivent différents gènes en fonction de leur fonction. Même au sein d’une même cellule, l’activité des gènes peut changer au cours de la croissance, de la différenciation, de l’infection ou d’autres conditions physiologiques.
Cela signifie que la même variante génétique peut avoir des effets complètement différents dans différentes cellules. Si les données génétiques sont analysées uniquement au niveau de l’ensemble des tissus ou du corps, certaines anomalies qui n’apparaissent que dans des cellules spécifiques peuvent passer inaperçues. AlphaGenome 2 est conçu pour résoudre ce problème, dans l'espoir de déterminer quelles cellules un certain changement d'ADN affectera et quelles conséquences cela peut avoir dans un état biologique spécifique.
Pour réaliser cette prédiction plus fine, Google DeepMind a utilisé plus de 100 millions de données unicellulaires pour la formation de modèles, couvrant 68 types de tissus humains. Les chercheurs espèrent qu’avec l’aide de ces immenses cartes cellulaires, le modèle permettra non seulement d’identifier la corrélation générale entre les séquences d’ADN et les activités des gènes, mais sera également capable de prédire l’impact possible des variations génétiques en fonction des caractéristiques biologiques de cellules spécifiques.
DeepMind a déclaré qu'AlphaGenome 2 peut identifier près de deux fois plus de variations génétiques susceptibles de modifier l'expression des gènes cellulaires que les modèles avancés précédents. Cela signifie que les chercheurs ont la possibilité de découvrir des signaux génétiques qui ont été négligés dans les analyses plus vastes du passé.
Une autre fonctionnalité importante est qu'AlphaGenome 2 peut prédire les types de cellules et les états biologiques qui ne sont pas directement apparus dans les données d'entraînement, sans avoir à recycler le modèle pour chaque nouveau type de cellule. Cette capacité de généralisation aide les chercheurs à explorer les types de cellules pour lesquels les données sont relativement rares. Cela les aide également à découvrir les lacunes des données expérimentales existantes et à décider où mener ensuite les expériences.
Adam Gayoso, chercheur scientifique chez Google DeepMind qui a participé au projet, estime que la principale avancée de ces travaux consiste à relier plus étroitement la génétique humaine et la biologie cellulaire. Les chercheurs peuvent d’abord découvrir des variantes suspectes à partir d’études génétiques de population à grande échelle, puis utiliser AlphaGenome 2 pour analyser plus en détail les effets possibles de ces variantes au niveau cellulaire, puis trouver des liens entre elles et des maladies spécifiques.
Žiga Avsec, responsable de la génomique chez Google DeepMind, a souligné que ce type d'analyse fine au niveau cellulaire est particulièrement important pour le développement de médicaments. Les médicaments ciblent souvent des protéines et des types de cellules spécifiques. Ainsi, savoir exactement quelles cellules une certaine variante génétique affecte et ce qui arrive à ces cellules peut aider les chercheurs à identifier plus précisément les cibles thérapeutiques.
Les progrès dans ce domaine ont également bénéficié du développement du séquençage unicellulaire et d'autres biotechnologies ces dernières années. Les chercheurs sont désormais capables de capturer des cellules individuelles et leurs états biologiques à des résolutions plus élevées et d’accumuler des ensembles de données suffisamment volumineux pour servir de base à la formation de tels modèles d’intelligence artificielle.
DeepMind prévoit également de continuer à étendre l'échelle des données d'entraînement, notamment pour compléter les états cellulaires actuellement sous-représentés. Avsec a déclaré que les futures versions pourraient même introduire des données sur plusieurs espèces, permettant au modèle d'apprendre des modèles d'un plus large éventail de systèmes biologiques. À plus long terme, ces modèles pourraient devenir une base importante pour construire des cellules virtuelles, c’est-à-dire reproduire des activités biologiques à l’intérieur de cellules réelles grâce à une simulation numérique.
Cependant, AlphaGenome 2 ne remplacera pas immédiatement le modèle de la génération précédente. Des prédictions plus raffinées au niveau des cellules nécessitent davantage de ressources informatiques et des coûts de fonctionnement plus élevés. L'AlphaGenome Atlas de DeepMind, précédemment lancé en septembre 2026, a utilisé l'AlphaGenome original pour pré-calculer environ 9 milliards de changements possibles sur une seule base et leurs impacts moléculaires sur le génome humain. Si AlphaGenome 2, qui coûte plus cher en termes de calcul, est utilisé pour accomplir une tâche aussi énorme, l’efficacité et la consommation de ressources ne seront pas idéales.
Par conséquent, les deux générations de modèles entreprendront encore des tâches différentes à ce stade : AlphaGenome convient aux prédictions à grande échelle à l'échelle du génome, tandis qu'AlphaGenome 2 est plus adapté à l'analyse approfondie de variations génétiques et de types de cellules spécifiques.
Google a annoncé qu'AlphaGenome 2 serait disponible pour les chercheurs non commerciaux via l'API AlphaGenome à partir du 11 novembre, tout en offrant un accès privé limité en avant-première aux institutions de recherche commerciales. Cela signifie que les chercheurs peuvent commencer à l’utiliser pour la recherche en génétique et en biologie cellulaire, mais les applications commerciales restent limitées.
Il convient de souligner qu'AlphaGenome 2 reste un outil de prédiction pour la recherche scientifique, et non un système de diagnostic ou de traitement cliniquement prouvé. Les variantes génétiques identifiées par le modèle et leurs effets potentiels doivent encore être confirmés par des recherches expérimentales et des preuves cliniques, et ne peuvent pas être directement utilisés pour déterminer si une personne souffre d'une certaine maladie.
D'AlphaGenome à AlphaGenome 2, puis à l'Atlas AlphaGenome couvrant environ 9 milliards de variations génétiques, Google DeepMind tente d'établir un système de recherche sur l'intelligence artificielle depuis les séquences d'ADN, les variations génétiques jusqu'aux activités cellulaires. Si les données provenant de différents tissus, états cellulaires et même de plusieurs espèces peuvent être davantage intégrées à l'avenir, ce type de modèle devrait aider les scientifiques à comprendre plus systématiquement comment l'information génétique est convertie en fonctions biologiques réelles et fournir de nouveaux outils de recherche pour l'étude des mécanismes pathologiques et le développement de nouveaux médicaments.
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