Résumé :
Google DeepMind a annoncé aujourd'hui (8 septembre 2026) le lancement d'une nouvelle base de données "AlphaGenome Atlas", qui utilise des modèles d'intelligence artificielle pour prédire l'impact de chaque variation possible d'un nucléotide dans le génome humain. Il s’agit du catalogue le plus complet à ce jour sur la manière dont les mutations génétiques affectent la biologie moléculaire.
Le génome humain est constitué d'environ 3 milliards de paires de bases, mais les fonctions de la plupart d'entre elles restent un mystère. Les scientifiques ont une compréhension relativement approfondie des régions codantes pour les protéines qui représentent environ 2 % du génome, mais on sait peu de choses sur les 98 % restants de régions non codantes. Auparavant, le modèle AlphaGenome de DeepMind avait prouvé qu'un seul changement dans ces régions non codantes suffisait à perturber les processus moléculaires tels que la synthèse des protéines, mais la communauté scientifique a toujours manqué d'une image globale complète.
Pour combler cette lacune, l'équipe de recherche a utilisé le modèle d'intelligence artificielle AlphaGenome pour calculer à l'avance les impacts réglementaires possibles de l'ensemble des 9 milliards de modifications génétiques à une seule lettre, générant ainsi un énorme ensemble de données allant jusqu'à 1 Po (pétaoctet), qui constitue le contenu principal de l'Atlas AlphaGenome. Afin de permettre aux chercheurs scientifiques de rechercher et d'analyser rapidement des données massives, l'équipe a également spécialement conçu le « AlphaGenome Variation Impact Score » (AVI Score). Le score intègre les résultats de prédiction des régions codantes et non codantes dans une métrique unique et facile à utiliser, permettant aux chercheurs d'identifier rapidement les orientations de recherche les plus précieuses sans avoir à passer au crible des milliers de données une par une.
Actuellement, AlphaGenome Atlas a démontré de puissantes capacités auxiliaires dans plusieurs scénarios de recherche scientifique. En termes de recherche sur les mutations génétiques rares, Laura Covill et son équipe du Broad Institute ont utilisé les scores AVI pour localiser une mutation clé du gène DNM1 dans une étude sur les maladies rares non résolue depuis longtemps. L’outil a prédit que cette mutation formerait un site d’épissage incorrect, fournissant ainsi des preuves essentielles pour résoudre enfin ce cas difficile.
Dans la recherche de traits complexes, il a toujours été difficile d'identifier de rares variantes non codantes liées à des traits complexes en raison de l'interférence du bruit statistique. Le Dr Gareth Hawkes a appliqué AlphaGenome Atlas aux données de plus de 54 000 participants de la biobanque britannique et a réussi à identifier 22 % d'associations de gènes non codants en plus en regroupant les variantes en fonction des effets moléculaires prévus. Après s’être davantage concentré sur les 1 % des variantes ayant l’impact le plus significatif, il a identifié 19 régions génétiques liées à l’indice de masse corporelle (IMC), ce qui a indiqué l’orientation des recherches ciblées ultérieures.
Il convient de mentionner qu'AlphaGenome Atlas est actuellement ouvert sur le monde via un portail Web intuitif et facile à utiliser pour lequel les utilisateurs n'ont besoin d'aucune compétence en programmation, ce qui rend cet outil facilement accessible aux chercheurs cliniciens et aux biologistes. Google DeepMind a déclaré que cette décision fait partie de son engagement continu à accélérer la découverte de la génomique et à promouvoir une science inclusive. Les solides connaissances génomiques fournies par AlphaGenome Atlas devraient accélérer encore le rythme des découvertes dans la recherche biologique.
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