La plupart des gens ont besoin d’environ huit heures de sommeil par nuit pour fonctionner normalement, mais une mutation génétique rare permet à certaines personnes de se sentir pleines d’énergie après seulement trois heures de sommeil. Des chercheurs de l’Université de Californie à San Francisco ont découvert que cette capacité de sommeil court pourrait être liée à une mutation génétique spécifique. La recherche a été récemment publiée dans le NationalsciencePublié dans les Actes de l'Académie nationale des sciences (PNAS).
Les chercheurs ont initialement découvert une mutation dans un gène associé à la régulation du rythme circadien du corps (l'horloge biologique qui contrôle les cycles veille-sommeil) en analysant les génomes d'une mère et de sa fille. La découverte a incité d’autres personnes ayant des habitudes de sommeil similaires à contacter le laboratoire pour des tests ADN. Jusqu’à présent, les chercheurs ont identifié des centaines de dormeurs naturellement courts et découvert cinq mutations dans quatre gènes pouvant être liées au sommeil court, différentes familles étant souvent porteuses de mutations différentes.
Dans la dernière étude, les chercheurs ont découvert de nouvelles mutations du gène SIK3 dans l’ADN d’un dormeur naturellement court. L'enzyme codée par ce gène est active dans des endroits tels que la brèche neuronale. Pour vérifier le rôle de cette mutation, les chercheurs ont utilisé l’édition génétique pour rendre les souris porteuses de cette mutation. Ils ont constaté que ces souris dormaient environ 31 minutes de moins par jour que les souris ordinaires (les souris dorment généralement 12 heures par jour). Une analyse plus approfondie a montré que l'enzyme mutante a une activité plus élevée dans les synapses cérébrales, et on suppose qu'elle pourrait raccourcir le temps de sommeil en maintenant l'homéostasie cérébrale, confortant ainsi la théorie selon laquelle « le sommeil aide le cerveau à se réinitialiser ».
Les experts ont souligné que la diminution du temps de sommeil chez les souris était relativement faible, ce qui indique que la mutation Sik3 n'était pas la principale cause de la réduction des besoins en sommeil. Néanmoins, cette étude apporte de nouveaux indices pour comprendre les mécanismes de régulation du sommeil. Les scientifiques pensent qu’une exploration plus approfondie de l’impact de ces variations génétiques aidera à révéler les mystères du sommeil humain et fournira de nouvelles idées pour le traitement des troubles du sommeil.