L'hôpital pour enfants de Boston aux États-Unis a collaboré avec Broad Clinical Labs et Roche Sequencing Solutions pour réaliser une percée dans le séquençage du génome entier de l'homme : la séquence et l'interprétation complètes ont été réalisées en moins de quatre heures. Cette réalisation a non seulement battu le record mondial Guinness du séquençage du génome humain entier le plus rapide au monde, mais a également marqué une avancée majeure dans le domaine des soins cliniques, permettant des décisions thérapeutiques plus rapides et plus précises pour les patients nouveau-nés gravement malades. Les résultats pertinents de l’étude pilote ont été publiés aujourd’hui dans le New England Journal of Medicine.

Actuellement, même les méthodes de séquençage rapide du génome les plus avancées prennent souvent plusieurs jours entre la collecte des échantillons et le rapport final. Cependant, pour les patients de l’unité de soins intensifs néonatals (USIN), les décisions cruciales en matière de traitement doivent souvent être prises en quelques heures. Bien que des études antérieures aient montré que le séquençage en quelques heures n’était pas impossible, jusqu’à cette avancée, la communauté scientifique n’avait pas encore mis au point un processus offrant de larges perspectives d’application clinique.

"Notre pilote simule un processus dans lequel des échantillons sont collectés sur des bébés le matin et des rapports de diagnostic génétique sont disponibles l'après-midi", a déclaré le Dr Monica Wojcik, directrice du département de médecine néonatale et de génomique de l'hôpital pour enfants de Boston et premier auteur de l'article. "Il s'agira d'une innovation révolutionnaire pour le diagnostic des maladies rares. De nombreuses familles doivent actuellement attendre au moins une semaine, voire plus, pour obtenir les résultats du diagnostic d'enfants gravement malades."

Au cours de la session de test, l'équipe Broad Clinical Labs a utilisé le prototype de séquençage étendu (SBX) développé par Roche pour séquencer et analyser 15 échantillons humains, dont 5 échantillons historiques du Manton Center de l'hôpital pour enfants de Boston et 7 échantillons néonatals de l'USIN. L’équipe a fait des progrès significatifs dans la vitesse de traitement des échantillons et peut obtenir des données sur la variation génétique en moins de quatre heures au maximum.

Wojcik a ajouté : « Dans l'USIN, une différence de quelques heures peut signifier éviter des procédures inutiles ou même déterminer les chances d'un traitement salvateur. Cette découverte rapproche les généticiens et les cliniciens de l'incorporation du séquençage du génome au point d'intervention dans la norme des soins intensifs. »

Cette recherche a été financée par des subventions du Boston Children's Hospital, du Rare Disease Collaborative Group, du Manton Center et de l'Institut national de la santé infantile et du développement humain (NICHD). Roche a également fourni un soutien technique dans le cadre de sa coopération avec Broad Clinical Labs.

Compilé à partir de /ScitechDaily