Une fréquence cardiaque au repos élevée (généralement supérieure à 100 battements par minute) est associée à un risque accru de maladies cardiovasculaires graves, telles que les maladies coronariennes et les accidents vasculaires cérébraux. Bien que les causes d'une fréquence cardiaque au repos (FCR) trop élevée puissent fluctuer en raison de facteurs tels que le stress, l'anxiété, les changements hormonaux et les médicaments, pour les personnes présentant des variantes génétiques provoquant des valeurs élevées, il peut être plus difficile de mettre en œuvre des interventions liées au mode de vie pour les maintenir dans une plage « normale ».

Des chercheurs du Northwestern Medicine Institute ont étudié 835 365 personnes dans l’ensemble de données de l’étude UK Biobank et International Resting Heart Rate Consortium (IC-RHR) et ont mené une méta-analyse à l’échelle du génome de 99 études pour identifier 68 variantes génétiques jusqu’alors inconnues qui contribuent à une RHR naturellement élevée.

"Il s'agit de la plus grande étude de ce type à ce jour", a déclaré Marilyn Cornelis, co-auteure de l'étude et professeure agrégée de médecine préventive à l'Université Northwestern. "En plus d'ajouter à la liste des gènes présentant des variantes associées à la fréquence cardiaque, cette étude fournit un lien de causalité solide entre la fréquence cardiaque et la santé cardiovasculaire."


Le Dr Marilyn Cornelis, professeur agrégé de médecine préventive à la Division de nutrition, est l'un des co-auteurs de l'étude publiée dans Nature Communications.

Au total, les scientifiques ont découvert 493 variantes génétiques sur 352 sites génétiques, le tissu cardiovasculaire étant le principal site sur lequel les variantes modifient l'expression des gènes. Le gène RHR est le plus fortement exprimé dans les cardiomyocytes ventriculaires et auriculaires, les cellules des branches musculaires striées du cœur responsables de la contraction cardiaque.

Des méta-analyses associent un RHR génétiquement élevé à un risque plus élevé de cardiomyopathie dilatée, dans laquelle les cavités cardiaques hypertrophiées perdent leur capacité à se contracter. Cela peut provoquer des caillots sanguins, des arythmies et une insuffisance cardiaque chronique.

Cependant, des études ont également montré une relation inverse entre une RHR élevée et d’autres maladies cardiovasculaires telles que la fibrillation auriculaire, l’accident vasculaire cérébral ischémique et l’accident vasculaire cérébral myoembolique.

Les chercheurs n’ont également trouvé aucun lien entre les variantes génétiques et l’augmentation de la mortalité. Selon l'American Heart Association, un RHR « normal » est compris entre 60 et 100 bpm, et tout ce qui dépasse cette valeur augmente le risque de maladie cardiovasculaire.

Les chercheurs ont ajouté que comprendre comment les variantes génétiques conduisent à une RHR élevée et son impact conduira à une intervention médicale plus éclairée et plus personnalisée pour les patients. Le développement de thérapies pour contrecarrer les effets des variantes génétiques reste un domaine émergent de la médecine.

Un article sur cette recherche a été publié dans la revue Nature Communications.